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희귀질환 진단지원

등록 2026-03-16 ·수정 2026-06-11 · 조회 49
핵심 요약

이 정책은 ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이…을(를) 위한 ○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석) 지원 사업입니다. 질병관리청 희귀질환관리과에서 운영합니다.

기본 정보

분류보건의료 > 보건·의료
담당부처질병관리청 희귀질환관리과
지역전국
출처보조금24

정책 요약

희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원

지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

[선정기준]
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 내용

○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

방문신청
[접수기관] 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

문의처

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

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